Η γονιδιακή θεραπεία που αντιμετωπίζει την κώφωση

Ένα εκ γενετής κωφό αγόρι, άκουσε, για πρώτη φορά στα 11 του χρόνια, τις φωνές των γονιών του, χάρη σε μία πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία.

Ένα 11χρονο αγόρι, το οποίο γεννήθηκε κωφό λόγω μίας γονιδιακής μετάλλαξης, μπορεί πλέον να ακούει φωνές και ήχους από το περιβάλλον του, χάρη σε μία πρωτοποριακή θεραπεία.

Μία υγιής εκδοχή του μεταλλαγμένου γονιδίου προστέθηκε στο λαβύρινθο του αυτιού του και μέσα σε μερικούς μήνες, το παιδί μπορούσε να ακούσει τη φωνή του πατέρα του, τα αυτοκίνητα έξω από το παράθυρο, ακόμα και τον ήχο του ψαλιδιού καθώς κουρευόταν.

Η θεραπεία που χορηγείται μία φορά αλλά έχει διαρκή αποτελέσματα

Όπως ανακοίνωσε το Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας, ο νεαρός ασθενής είναι το πρώτο άτομο στις ΗΠΑ που έλαβε την εν λόγω πειραματική θεραπεία. Αν και εκ γενετής κωφός και στα δύο αυτιά, τέσσερις μήνες μετά τη λήψη, εμφάνιζε ήπια έως μέτρια απώλεια ακοής στο αυτί που υποβλήθηκε σε θεραπεία. Και δεν είναι ο μόνος.

Εταιρείες, ερευνητές και ερευνήτριες σε όλο τον κόσμο έχουν ξεκινήσει κλινικές δοκιμές για την αποκατάσταση της ακοής σε παιδιά με σοβαρή απώλεια ακοής, λόγω μετάλλαξης σε ένα γονίδιο που ονομάζεται OTOF.

Το εν λόγω γονίδιο παράγει την Otoferlin, μία πρωτεΐνη που διαδραματίζει κεντρικό ρόλο στη μετάδοση του ήχου μεταξύ του λαβυρίνθου και του εγκεφάλου. Ωστόσο, μια μεταλλαγμένη έκδοση του γονιδίου OTOF εμποδίζει αυτή τη λειτουργία, επηρεάζοντας περίπου 200.000 ανθρώπους σε όλο τον κόσμο.

Στο πλαίσιο αυτό, οι έρευνες επικεντρώνονται στο να ενσωματώσουν λειτουργικά αντίγραφα του γονιδίου OTOF στον λαβύρινθο. Μέσω μιας γονιδιακής θεραπείας που είναι σχεδιασμένη ώστε να χορηγείται μεν μία φορά, αλλά να έχει ισόβια δράση.

Ένα χαμόγελο μέχρι τ’ αυτιά

Για την ενσωμάτωση των γονιδίων στα κύτταρα απαιτείται η διάνοιξη μιας μικρής τομής πίσω από το αυτί. Στη συνέχεια, ακολουθεί η έγχυση της θεραπείας στον κοχλία, δηλαδή το σπειροειδές τμήμα του εσωτερικού αυτιού.

Στο ίδιο σημείο, τοποθετούνται και τα κοχλιακά εμφυτεύματα, συσκευές που διεγείρουν το ακουστικό νεύρο χρησιμοποιώντας ηλεκτρόδια, ώστε να επιτρέπουν στους λήπτες να λαμβάνουν και να επεξεργάζονται ήχους. Ωστόσο, δεν παρέχουν φυσική ακοή: Ο ήχος μπορεί να είναι πολύ χαμηλός ή μεταλλικός, ενώ τα εν λόγω εμφυτεύματα δεν είναι πάντα αποτελεσματικά στη μεταφορά της μουσικής πολυπλοκότητας ή στη διάκριση της ομιλίας από τον θόρυβο του περιβάλλοντος.

Από την άλλη, η θεραπεία που ακολουθήθηκε στο Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας, μεταφέρει λειτουργικά γονίδια στον κοχλία ώστε να επιτυγχάνεται με φυσικό τρόπο η αποστολή των ηχητικών πληροφοριών στον εγκέφαλο.

Και παρόλο που οι τρέχουσες κλινικές δοκιμές, αφορούν σε έναν σχετικά σπάνιο τύπο κώφωσης, οι ερευνητές και οι ερευνήτριες ανά την υφήλιο αισιοδοξούν. Και αναμένουν «χαμογελώντας μέχρι τ ’αυτιά» ότι στο προσεχές μέλλον νέες γονιδιακές θεραπείες θα είναι σε θέση να αντιμετωπίσουν και άλλες γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν κώφωση.